مقاله و تحقیق دانشجویی

توضیحات:

پیشینه و مبانی نظری ناهنجاری مادرزادی28صفحه در قالب ورد قابل ویرایش.

بخشی از متن :

مقدمه

1-1-

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، 22 درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .

در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از 6 میلیون تومان در سال برآورد شده است (3،2،1).

شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(4)

این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(4.5).

علل ناهنجاری های مادرزادی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند.

1-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود 25 درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای 35سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی

2-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا)

داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود 15 در صد برآورده شده است .

3-چند عاملی:که حدود %60 گزارش شده است

آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.

با این روش 6/26 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.

پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .

بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.2/25 درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.

پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. 5/33 درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(6)

2-1 – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها

بارداری به سه مرحله تقسیم می شود

1-دوران پیش از لانه گزینی که شامل 2 هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.

2- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .

3- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته 9 ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(7)

فهرست برخی از مطالب :

مبانی نظری وپیشینه تحقیق ناهنجاری مادرزادی.. 1

مقدمه. 1

1-1-. 1

2-1 – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها 2

بارداری به سه مرحله تقسیم می شود. 2

انواع ناهنجاری ها(9) 3

4-1-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها 4

حاملگی پس از 35 سالگی.. 6

2- زایمان زودرس خود به خودی.. 6

5-4-1-بیماری های مادر. 6

دیابت شیرین.. 6

صرع.. 7

فنیل کتونوری.. 7

یک بیماری که در آن، جنین در معرض خطر به ارث بردن بیماری نیست ، اما ممکن است تحت تأثیر بیماری ژنتیکی مادر ،دچار آسیب دیدگی شود . این اسید آمینه به راحتی از جفت عبور میکند وسبب آسیب دیدگی اعضاء در حال تکامل جنین به خصوص بافت قلبی وعصبی می شود.(15) 7

جدول 3-1داروها یا موادی که احتمالاً یا قطعاً برای انسان جهش زا هستند. 8

داروهای ضد تشنج.. 9

جدول 4-1اثرات تراتوژنیک داروهای رایج ضد صرع.. 9

ترکیبات وارفارین.. 10

داروهای ضد میکروبی.. 10

ضد درد ها 11

سالیسیلات ها و استامینوفن.. 11

ضد درد های نارکوتیک.... 11

مپریدین – مرفین – کدئین- پرو پوکسی فن. 11

ضد دردهای میگرنی.. 11

داروهای قلبی.. 11

عوامل ضد باکتریال.. 12

داروهای ضد قارچ.. 12

Bبلاکرها 12

5-1- انواع نقایص.... 12

ناهنجاری های مادرزادی مغز. 13

مکانیسم شایع مادرزادی ارتوپدی در کودکان.. 13

ناهنجاری جهش زایی قبل از هفتهی 12 بارداری.. 13

دیس پلازی تکاملی مفصل ران ( DDH) 14

ناهنجاری های انگشت... 14

نا هنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری – تناسلی.. 14

هیپوسپادیازیس... 14

دستگاه قلبی – عروقی.. 14

6-1- تشخیص.... 15

جدول 5-1 پیشگیری و درمان اختلالات مادرزادی.. 16

2-8-1-اهداف ویژه. 16

9-1- فرضیات و سوالات... 17

سوالات: 17

آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و جنس نوزاد ارتباط وجود دارد؟. 17

10-1- تعریف واژه ها 17

مروری بر مطالعات انجام شده. 19